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唐氏综合症是什么遗传

来源:潮女谷    阅读: 4.39K 次
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唐氏综合症是什么遗传,唐氏综合症这个应该很少人听说过,唐氏筛查是孕妇在孕期需要做得一个检查之一,可以检测胎儿是否有唐氏综合症,那么唐氏综合症是什么遗传?今天小编为大家讲解一下。

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唐氏综合症是什么遗传

唐氏综合症并不是遗传性疾病,所以是否有家族史是没有参考意义的,唐氏综合症是一种由于基因突变而引起的先天性疾病,是多了一条21号染色体而引起的,可能是由于在怀孕期间孕妇生病、用药以及接触射线等有害物质而引起的,由于唐氏综合症是基因型疾病,所以目前没有能够治愈的方法。

怎么预防唐氏综合症

目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妇生产前终止妊娠。产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

唐氏筛查是对胎儿负责的一项检查,准妈妈在孕期里要做好各项检查,确保胎儿正常的、健康的成长,存在。对于唐氏综合症最好的预防方法就是终止妊娠。可能这样对准妈妈来说是一个很残酷的现实,但是,为了胎儿出生后的成长,准妈妈还是需要做出明确的选择。

唐氏综合症是什么遗传2

人类细胞中有46条染色体。当两对夫妇的性细胞或受精卵在受孕前后由于各种原因(老化现象、辐射、环境污染、受病毒感染影响等)分裂时,染色体分裂不正常,但胎儿有47条染色体。一般来说,21号染色体有两条染色体变成了三条。如果细胞以这种方式改变,人体的整体状况也会改变。这就是所谓的.先天愚型、21三体综合征和先天性痴呆。唐在1866年首次提出这种疾病,所以它也被称为唐氏综合征,或D。S(唐氏综合症)。

至于先天愚型21-三体综合征的病因,该中心主任王树玉说:“病因是染色体数目异常,病人比正常人多出一条21号染色体。80%的额外染色体来自母亲,20%来自父亲。风险随着母亲年龄的增长而增加。”谁需要出生在21-三体综合征的产前诊断?”王主任说:“根据孕妇的年龄和出生史,35岁以上的孕妇和在21个三体生过孩子的妇女在再次怀孕时必须进行产前诊断。”。她们应在妊娠早期(8-10周)和中期(16-20周)到羊膜腔穿刺的产科诊所提取染色体核型分析绒毛和羊水细胞的羊水。如果结果是肯定的,那孩子就要堕胎了。如果结果是阴性,正常胎儿和妊娠可以继续。”

由于产前诊断方法复杂、创伤大,不能适用于所有孕妇。王主任建议,35岁以下孕妇应在早孕、甲胎蛋白、游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素中期进行妊娠相关蛋白检测,对可疑结果者应进行产前诊断。她还强调,产前筛查没有确诊,存在一定范围的假阳性(筛查为高危妊娠,产前诊断为非儿童)、假阴性(筛查为低危妊娠,如漏诊未经产前诊断)。只有在产前诊断后才能做出最终诊断。

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