什么是唐氏筛查

来源：潮女谷阅读: 3.08K 次

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什么是唐氏筛查，相信很多孕妈妈对唐氏筛查这个名词并不陌生，因为我们在孕期都会进行这项检查，它非常的重要，关系着宝宝的健康发育状况，下面一起了解一下什么是唐氏筛查相关内容吧。

什么是唐氏筛查1

什么是唐氏综合征？

唐氏综合症，也叫21一三体综合征，属于染色体疾病，主要临床表现为智力低下和特殊面容，如眼距宽，鼻梁低，耳位低，经常张口伸舌，伴流涎，手掌纹为通关掌等。一部分孩子同时会伴有先天性心脏病，唇、腭裂等其他畸形，该病目前没有有效的治疗方法，只有提前做好出生缺陷排查。

一说到抽血做唐筛检测，很多人可能只想到唐氏综合症，其实产前血清学检测不仅仅筛查唐氏综合征，还可以筛查18三体综合征和神经管缺陷。

有人可能会问，“21三体”和“18三体”是什么？它们都是人类染色体的编号，正常情况下染色体是一对一对（两条，即二体）存在的，“三体”就是染色体发生突变了。

18三体综合征是仅次于21三体综合征的常见染色体三体征。发病原因与孕妇高龄，卵细胞老化有关。18三体综合征的死胎、死产率很高，存活者常有多发畸形，常见为心脏结构异常，其他脏器的异常有：泌尿系统畸形、消化道畸形、脐膨出、膈疝、唇裂、中枢神经系统畸形、桡骨发育不良、手畸形等，其中草莓头、手指重叠是18三体综合征的特有征象。故产前诊断尤为重要。

关于孕早期唐氏筛查：

开展时间在孕9周—13周加6天。需要孕妇血样和超声检查结果来评估风险。超声指标是指胎儿颈背透明带厚度即NT值。

关于孕中期唐氏筛查：

开展时间在孕14周—21周加6天。建议在15周—20周开展。需要使用孕妇血样来评估风险。根据对孕妇血样所检测的标记物的数量不同，分为二联筛查、三联筛查和四联筛查。

两联筛查：评估2个指标，人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白。

三联筛查：评估3个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇。

四联筛查：评估4个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A。

下列因素可能影响唐氏综合征筛查结果：

孕妇患糖尿病、双胎等可造成hCG过高，实验可呈阳性反应。孕周不准确，孕妇血清中AFP（甲胎蛋白）值及hCG（人绒毛膜促性腺激素）值会随着孕周变化而变化，而且个体差异较大，为了保证检测的准确性，所以对平时月经不规律的孕妇应采用超声确定孕周。

唐筛能降低唐氏儿的出生率

因为正常人怀孕均有可能发生唐氏综合征，35岁以下的正常孕妇发生唐氏综合征的风险为1/700-1/800。不管是否有家族史，所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查，所以各位准爸妈们，为了宝宝的健康一定要重视产检哦。

什么是唐氏筛查2

每个孕妇产前检查时都要经过唐氏筛查，唐氏筛查是筛查什么呢？著名导演谢晋曾经拍过一部有关唐氏儿的电影《启明星》，讲的是身患绝症的父亲与唐氏患儿晨晨之间的感人故事。在中国，唐氏儿并不鲜见，每年大约有26000名唐氏患儿出生，这种患儿智力低下、发育迟缓并伴有多种畸形，如先天性心脏病、消化系统畸形、听力和视力障碍和白血病等，由于尚没有有效治疗手段，养育一个唐氏患儿对于一个家庭来说，在经济和心理上都负担很大。

了解唐氏筛查之前，我们要先来认识唐氏综合征。唐氏综合症又称21-三体综合征或先天愚型，是21号染色体数目异常引起的染色体疾病。1866年由医生Down介绍此病，故称Down综合征，其发生率为1:800~1:600，即每600~800个新生儿中就有一个新生儿为唐氏儿。唐氏儿约有三分之二在妊娠早期和中期发生自然流产或胎死宫内，少数能存活至足月分娩。患有唐氏综合征的主要原因是，父母的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离，其发生与孕妇的年龄密切相关，随着母亲年龄增高而发生率增多。